罕见！浙江确诊1例

“这病困扰了我20年，开过刀做过手术都没用。”

文先生（化名）是绍兴人，今年40岁出头，家庭美满、事业顺利，但一直有个顽疾侵扰着他的生活——

20年前，文先生出现腹痛的情况，自此之后，每年总要发作几次，发作时疼痛剧烈难忍，有时候还会有皮肤水肿，严重时出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难，进了急诊。

文先生求医多年，甚至因为腹痛原因不明，切除过阑尾，也因为腹腔积液和肠道水肿做过开腹探查手术，结果都是无功而返，一直没有明确病因，甚是苦恼。

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近日，文先生来到浙大邵逸夫医院绍兴院区，消化内科的钱医师一听文先生腹痛有20年了，察觉到“问题绝对不简单”，仔仔细细问起了病史，条分缕析地从原本以为的无规律发作中找到了那么一丝规律。

尽管文先生的腹痛没有特定发作时间，但每次发作时的感觉都差不多，区别只是有轻有重，重的时候难以忍受，有时伴有恶心呕吐或者腹泻。钱医师特别注意到一点，文先生的腹痛一般2-5天就可以缓解，不管有没有去医院治疗，缓解时间都差不多。这个信息似乎和罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）有点相似。

据此，钱医师进行了更详细的问诊，了解到除了腹痛之外，文先生有时候会有手部或者脚部的水肿，1-2个月发作一次，不对称，甚至肿块会游走，也出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难。

数天后，相关结果陆续出来了。文先生的补体C4和C1抑制物浓度等指标均远远低于正常值下限，同时通过免疫系统、血液系统等一系列的检验，也排除了其他因素的可能。至此，文先生患有遗传性血管性水肿1型的诊断得到了明确，困扰文先生二十年的顽疾，竟就这样告破了。

复诊的文先生既开心又难过，开心的是顽疾的“元凶落网”，难过的是这是个罕见病，且是国家第一批罕见病目录疾病。幸运的是，不同于其它难治性疾病，遗传性血管性水肿有药可用，可以预防发作，相关药品也进入了医保和国谈目录，个人承担费用并不高。在听取了钱医生关于药物介绍之后，考虑到之前发作较频繁，文先生正式开启了预防治疗之路。

医师解释，遗传性血管性水肿（HAE）发作最常累及的部位是皮肤、胃肠道和上呼吸道，可能会出现皮肤水肿、呼吸道粘膜水肿、胃肠道水肿等临床表现，他提醒，若有以上症状的市民，特别是家族中有类似表现患者的市民，建议尽快至医院就诊。